Ήταν σωστή η θεραπευτική επιλογή της Τζολί;

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος, η οποία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Περίπου το 10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών αφορούν την κληρονομική μορφή της νόσου. Παρόλο που τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών είναι σποραδικά δηλαδή άνευ οικογενειακού ιστορικού, το 7% των περιστατικών με καρκίνο του μαστού και 11-15% των περιστατικών με καρκίνο των ωοθηκών έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό δηλαδή έχουν άλλα μέλη της άμεσης ή της ευρύτερης οικογένειάς τους που έπασχαν ή πάσχουν από την νόσο. Σε αυτές τις οικογένειες η νόσος προκαλείται από βλάβες εντοπισμένες στην πλειοψηφία τους (ποσοστό που αγγίζει το 80%) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ BRCA1 και ΒRCA2
Στο ΝCCN (National Comprehensive Cancer Network) υπάρχουν κριτήρια για την ανίχνευση των BRCA 1 και BRCA2.
Κατηγορίες ασθενών που νόσησαν με καρκίνο μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος, ιστορικό καρκίνου μαστού, συγκεκριμένες ηλικίες, ιστολογικού τύπου, οικογενειακό ιστορικό κλπ. περιλαμβάνονται στις κατηγορίες ατόμων που πρέπει να υποβληθούν στο γενετικό test για ανίχνευση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA2.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΞΙΑ ΤΗΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ BRCA1 και ΒRCA2
Γυναίκες με μεταλλάξεις των γονιδίων έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού (50%-85%) και καρκίνου ωοθηκών (15%-40%) κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης και άλλων μορφών καρκίνου όπως δεύτερος καρκίνος μαστού ή και καρκίνο παγκρέατος. Σε άνδρες υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη.

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΕΠΙΛΟΓΕΣ;
Οι θεραπευτικές επιλογές σήμερα είναι:
A. Χειρουργικές επεμβάσεις
α. προφυλακτική μαστεκτομή
β. ωοθηκεκτομή

Β. Εντατική παρακολούθηση
Γ. +/- Χημειοπροφύλαξη

Αξίζει να επισημανθεί ότι έχουν αναπτυχθεί αρκετά εργαλεία βοήθειας για την θεραπευτική απόφαση που βασίζονται στον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, το προσδόκιμο επιβίωσης και την ποιότητα ζωής.
Α. Χειρουργικές παρεμβάσεις: προφυλακτική μαστεκτομή
Η προφυλακτική μαστεκτομή μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ενώ η ωοθηκεκτομή μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών και σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, καρκίνο του μαστού.
Πρέπει όμως να τονιστεί ότι η μείωση του κινδύνου δεν είναι 100% και πάντα, έστω και σε σαφώς μικρότερο ποσοστό υπάρχει, καθόσον με την προφυλακτική μαστεκτομή παραμένει μαζικός ιστός για ανάπτυξη καρκίνου.
Είναι επίσης σημαντικό να τονιστεί ότι οι χειρουργικές αυτές παρεμβάσεις έχουν σημαντική νοσηρότητα όπως στο libido, την σεξουαλική λειτουργικότητα, την εμφάνιση του σώματος και την υγεία των οστών και της καρδιάς.
Β. Παρακολούθηση φορέων χωρίς χειρουργική θεραπεία
Περιλαμβάνει:
μηνιαία αυτοεξέταση από την ηλικία των 18 ετών
κλινική εξέταση 2-4 φορές ετησίως από την ηλικία των 25 ετών ετήσια μαστογραφία και μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 ετών ή εξατομικευμένα.
έλεγχος ωοθηκών με υπερηχογράφημα και Ca125.

Το μυστικό

Δεν υπάρχει στην ιατρική κοινότητα μόνο μία στρατηγική αντιμετώπισης. Η απόφαση της προφυλακτικής μαστεκτομής είναι προσωπική και εξαρτημένη σε μεγάλο βαθμό από την απόφαση των ασθενών και την εκτίμηση που μπορεί να αλλάζουν με το χρόνο. Ο ρόλος των ιατρών είναι να μεταφέρουν τα δεδομένα ξεκάθαρα στον ασθενή και να τον υποστηρίζουν στη διαδικασία απόφασής του.